FSHD-tutkimus

FSHD-tutkimus on keskittynyt enimmäkseen Yhdysvaltoihin ja muutamaan Euroopan maahan. Kaikissa näistä toimii aktiivinen potilasjärjestö, jonka ansiota tutkimuksen toteutuminen on. Tutkimus jakautuu ’Natural History Studies’, joissa tutkitaan tautia ja sen syntymekanismia, ja ’Clinical Trials’, joissa kokeillaan lääkkeen toimivuutta sairauteen. Kliinisissä lääketutkimuksissa valitaan joukko tietynlaisia ihmisiä tutkittavaksi. Ne ovat kolmivaiheisia, ja tutkimuksen potilasmäärä kasvaa aina siirryttäessä seuraavaan vaiheeseen. Jos lääkkeen todetaan toimivan jokaisessa vaiheessa, se tulee markkinoille. Lääkekehitys jatkuu kuitenkin vielä tämän jälkeenkin. Yksi vaihe kestää noin vuoden tai pari, ja ennen ensimmäistä vaihetta lääkkeen tehoa tutkitaan ensin eläinkokeilla. Koska kliininen lääketutkimus sisältää aina jonkinlaisen riskin, tutkimuksia ei tehdä alaikäisille. Vaikka kliininen tutkimus tehdäänkin vain täysikäisille, ja potilasotantaa on rajattu, hyväksytty lääke tulisi kaikkien potilaiden käyttöön.

Kehitettävät hoitomenetelmät vaikuttavat eri tavoilla sairauden geneettiseen mekanismiin. Mahdollisuuksia puuttua geenin ilmentämiseen kuvataan 5-vaiheisella sarjalla: DNA, transkriptio, lähetti-RNA, translaatio ja proteiini. Jokainen kehitettävä hoitomenetelmä yrittää puuttua johonkin näistä viidestä vaiheesta ja siten estää DUX4-proteiinin ilmenemisen. Tällä hetkellä lääkekehityksessä pisimmälle päässyt lääke on Avidity-yhtiön kehittämä Del-brax.

Tutkimuksen toteuttamiseksi olennaista on potilasrekisteri. Se on potilaista koottu tietokanta, josta tutkimuksen toteuttamista suunnittelevat tutkijat näkevät potentiaalisten tutkimukseen osallistuvien potilaiden määrän. Rekisterissä oleminen ei velvoita tutkimukseen osallistumiseen, eikä tietoja käytetä mihinkään muuhun tarkoitukseen. Tiedot on myös visusti salassa pidetty. Pelkkä rekisterissä oleminen on jo tukikeino itsessään. Sopivan tutkimuksen tullessa vireille potilaita voidaan lähestyä ja pyytää tutkimukseen.

Yksikin potilas rekisterissä voi olla tarpeeksi tutkimuksen toteuttamiseksi, sillä varsinkin kliinisten tutkimusten toisessa ja kolmannessa vaiheessa tutkimukseen soveltuvia potilaita saa hakea kissojen ja koirien kanssa. Suomessa ei ole tällä hetkellä yhtäkään lihastautien aktiivista rekisteriä, eikä FSHD-tutkimuksia ole tehty. Suomalaiset voivat sinänsä osallistua moniin ulkomailla tapahtuviin tutkimuksiin. Paikkoja on rajatusti ja ne voivat olla etupäässä oman maan kansalaisille.