Suomen FSHD-yhdistys
FSHD eli fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia on lihastauteihin eli neuromuskulaarisairauksiin kuuluva harvinaissairaus, jota Suomessa sairastaa muutama sata ja maailmanlaajuisesti noin miljoona ihmistä. Parantavaa hoitoa ei vielä ole, mutta lääkekehitys etenee kovaa vauhtia. Upeita asioita tapahtuu FSHD-tutkimuksessa – tarvitaan kaikki mukaan uusien hoitomentelmien kehityksen onnistumiseksi.
Missio
FSHD-potilaat pitelevät avainta FSHD:n koodin murtamiseen – ei parannuskeinoa ilman tutkimusta, eikä tutkimusta ilman FSHD-potilaita. Lääketieteen kehitys on avannut mahdollisuuksia parantaa monia sairauksia, joiden hoitamisesta ei vielä muutama vuosikymmen sitten osattu haaveillakaan. Työtä on silti vielä paljon edessä.
Visio
FSHD on etenevä sairaus ja sen parantaminen olisi kaksiosainen: pysäyttää tai ainakin hidastaa sairauden etenemistä ja korjata jo aiheutuneet vauriot. FSHD:hen kehitetään useita eri lääkkeitä, jotka vaikuttavat eri tavoin FSHD:n sairausmekanismiin. Lihassäikeiden kasvattaminen kantasoluista on osoittautunut lupaavaksi.
Resurssit
Potilasrekisterit ovat suurin tutkimusta tukeva toimi. Maailman potilasrekistereissä on tällä hetkellä kuta kuinkin 7 500 potilasta, ja tavoite olisi 10 000 oireiltaan hyvin tunnettua potilasta rekistereissä. Myös lisää kliinisiä tutkimuksia toteuttavia keskuksia tarvitaan, ja tavoite on tuplata keskuksien määrä kansainvälisesti.
Maailman FSHD-päivä 20.6.
Maailman FSHD-päivää vietetään joka vuosi kahdeskymmenes kesäkuuta tietoisuuden lisäämiseksi sairaudesta jakamalla sosiaalisessa mediassa appelsiininsiivu-kuvia, joilla kuvataan yhtä sairaudelle tyypillistä oiretta – hymyilyn vaikeutta. Lisäksi julkisia rakennuksia ympäri maailman on valaistu oransseiksi päivän kunniaksi.
Vertaistuki
Psyykkinen hyvinvointi voi monesti olla koetuksella FSHD:n kaltaisen sairauden myötä. Toiselle diagnosointi ja tieto sairaudesta ovat shokki, toiselle helpotus. Jokainen tarina on uniikki. Pelko tulevista oireista ja tieto nykyisistä oireista voivat erityisesti alussa olla musertavia. Syvimmästäkin kuilusta voi silti nousta. Ennen kaikkea olennaista on sairauden hyväksyminen. Se on osa elämää, mutta ei koko elämä. Oireistaan huolimatta FSHD-potilaat elävät täysipainoista elämää ja ovat hyviä sopeutumaan sairauden tuomiin haasteisiin.
FSHD Connect Europe 2025
Kautta aikain ensimmäinen Euroopassa järjestettävä FSHD Connect tulee kesäkuussa 2025! Potilaille suunnattu FSHD-konferenssi järjestetään Amsterdamissa viikonloppuna 13.-15.6. ja oli niin suosittu, että kaikki paikat täyttyivät jo etuajassa.
Amsterdamissa järjestetään 12.-13.6. myös tutkijoille suunnattu International Research Congress, johon pystyy vielä rekisteröitymään ja osallistumaan paikan päällä tai etänä.
